בישראל, החל לשמש שיטה חדשנית של אבחון של מומים גנטיים בעובר, עם דיוק גבוה וללא סיכון מחקר ההריון. הודות לטכנולוגיה זו, הרופאים עדיין בשלבים המוקדמים של ההריון יכול לזהות מחלות קשות כגון תסמונת דאון ומומים מולדים מסוכנים אחרים.
השיטה המסורתית של לאבחון הפרעות כרומוזומליות הוא מי שפיר. עם זאת, לעתים קרובות יוצר הרבה תופעות לוואי, ולרבות סיכון להפלה. לכן, חקירה פולשנית כגון ניתנת רק במקרים חריגים בסיכון גבוה של מומים בעובר. הדיוק של הניתוח של מי השפיר הוא מ -60 עד 90%. במקביל, את הדיוק של בדיקת הדם החדשה באיתור פגמים בכרומוזומים גדולים לסגור כדי 99%, עם הסיכונים כרוכים אין כמעט. רופאים מקווים שבעתיד הקרוב הוא יחליף את המחקר המסורתי של מי שפיר.
הטכניקה יש כמה מגבלות על היישום, שכן ניתן לראות תוצאות שגויות ב מרובה הריון בנשים שקיבלו בתרומת ביציות ואלה שעברו השתלת מח עצם לפני.
הניתוח מתבצע תמורת תשלום. העלות נעה בין 1100 כדי 1700 דולר ארה"ב. חברות ביטוח הבריאות מכסה רק חלק מסכום זה, בהתאם לסוג הביטוח.
המחלה הנפוצה ביותר כי הטכניקה החדשה יכולה לזהות - תסמונת דאון. הוא נפגש עם בשיעור ממוצע של מקרה אחד לכל 1100 הריונות. עבור ילדים אלה, מאופייני מראה מסוים: גולגולת מקוצרת, שטוח פנים וצורת עין מונגולית. בכל ילדים עם תסמונת זו לפתח פיגור שכלי, במקרי ריאות וכדי די חמור. כמו כן, ב 40% מחולים עם מחלת לב מאובחנת, ו 8% - לוקמיה מולד.
כמעט כל גברים עם תסמונת דאון הם עקרים, ומחצית מנשים עדיין יכולה להביא ילדים לעולם. אבל גם הוא, עם 30 - 50 אחוז הסתברות נולד עם פגמים בכרומוזומים. בעבר, אנשים עם תסמונת דאון לחיות על 25 שנים. אבל בזכות טכנולוגיה רפואית מודרנית תוחלת החיים הממוצעת גדלה ל 50 שנים.
היא גם פתולוגיה, אשר ניתן למנוע בעזרת ניתוח חדש - תסמונת אדוארדס. היא מתרחשת בתדירות של מקרה אחד לכל 6000 הריונות. לאלו הסובלים ממחלה זו מתאפיינת הפרעות של מבנה הגולגולת, מומים של הלב וכלי דם גדולים, כמו גם פיגור שכלי עמוק. רוב המטופלים למות בחודשים הראשונים לאחר הלידה לשנה אחת לא חי יותר מ 10% מהילדים.
לגילוי פגם גנטי שלישי על ידי ניתוח של הטכנולוגיה החדשה - תסמונת Patau. תדירות התרחשותם - במקרה אחד לכל 10,000 לידות. זה מאופיין ממיקרוצפלוס-, חיך שסוע ושפתו העליונה, מומים של מערכת הלב וכלי הדם. כמעט 95% מאלה עם התסמונת אינם שורדים אפילו עד שנה.
כמו כן, אבחון חדש המסוגלת להבחין מומים גנטיים אחרים, כגון די ג'יורג'יו תסמונת, תסמונת אנגלמן, ואחרים.
