למרבה הצער, במדינה שלנו, פנייה לגנטיקאי היא תופעה די נדירה מאשר פופולרית. בינתיים, אבחון מוקדם של פתולוגיות גנטיות אפשריות חשוב מאוד, במיוחד במהלך תכנון הריון בריא.
באופן אידיאלי, שני בני הזוג צריכים לעבור התייעצות מוסמכת עוד לפני רגע ההתעברות. אבל אם זה לא קורה, הרופאים מתייחסים לגנטיקה של אותן נשים הרות שיש להן אינדיקציות מסוימות לכך.
האינדיקציות לבדיקה גנטית של אישה בהריון הן כדלקמן:
1. האם לעתיד היא מעל גיל 35.
2. האב לעתיד הוא מעל גיל 40, בעוד שגיל האישה אינו משנה, היא יכולה להיות גם צעירה וגם בוגרת יותר.
3. נוכחות של מחלות תורשתיות באישה, כגון פינלקטונוריה, סיסטיק פיברוזיס וכו'.
4. היו מקרים במשפחה שבהם נולדו ילדים עם:
- פתולוגיה כרומוזומלית תורשתית;
- מומים מולדים;
- פיגור שכלי.
5. היו תינוקות מתים שנולדו בעבר.
6. במשפחה, לאחד ההורים או לשניהם יש קרובי משפחה עם הפתולוגיות הנ"ל.
7. נישואים מבוססים על גילוי עריות.
8. בעבר היו בעיות בהפלה בשליש הראשון.
9. ההשפעה השלילית של תרופות ותרופות בתקופה הראשונית של ההריון.
10. האישה ההרה הייתה חולה וטופלה כבר בתחילת הריונה.
11. מהלך קשה של הריון, איום מתמיד של הפרעה, שאינו מתאים לטיפול סטנדרטי.
12. מים נמוכים ופוליהידרמניוס.
13. נשים שנבדקו במחלקות DRT לאי פוריות של בני זוג.
14. פתולוגיה עוברית שזוהתה במהלך בדיקה טרום לידתית, כולל אולטרסאונד, סמנים ביוכימיים, פתולוגיות כרומוזומליות, מולדות.
15. השפעת הסביבה השלילית הקשורה לפעילויות מקצועיות בעבודה.
הגורמים הנ"ל נקבעים על ידי הרופא בביקור הראשון של האישה ההרה, לאחר שיחה מפורטת ובדיקה כללית. המשימה של כל אם לעתיד היא לתת את המידע המלא ביותר על משפחתה ועל מאפייני חייה האישיים.
זה יעזור למומחה בזמן לקבוע את הנטייה לחריגות גנטיות מסוימות ולנסות לתקן נכון את תהליך ניהול הריון מסובך.
